葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数高雪氏细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大，脾内淋巴组织被大量的高...
GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉，致使脑内GM2蓄积的一种疾?１静「萑狈Π被禾擒彰竿γ窤、 B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A，Ⅱ型则同功酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。 本病临床表现中婴儿型病儿初生...
脑病合并内脏脂肪变性综合征是以发热、反复呕吐及意识障碍等脑部症状为特征的中枢神经系统疾??本病发生与病毒感染、某些毒素或药物有关。也可能与食入被黄曲霉素污染的食物有关。部分患儿近期有流感或水痘病史。 任何年龄小儿均可发病，以婴幼儿多见。先有发热、咳嗽、流涕、咽痛、头痛等感冒症...
饮食不仅与小儿体格发育有关，对智力发展也具有重要意义。食欲障碍是有碍于智力发展的因素之一。精神性厌食的发生多与家长有关。 急性精神刺激所引起的婴幼儿厌食一般发生在出生后5～8个月。由于母亲奶量减少，食物种类增加，母亲接触婴儿的时间减少，或突然改变环境，为了断奶或工作需要而突然把小儿与母亲分开而托他人或...
屏气发作是一种在婴幼儿时较多见的发作性神经官能症，以呼吸暂停为主要特点。6个月以前和6岁以后少见，最多见于2岁以内的小儿。 本病表现在小儿遇到疼痛或情绪刺激时出现痛苦、恐惧、发怒或受挫折之后就哭叫几声，呼吸加深加快并很快出现呼吸暂时停止，口唇青紫，四肢僵硬，严重病人青紫明显。短暂的意识丧失表现为昏厥，...
口吃是儿童常见的一种语言障碍，轻重程度不同。2～4岁为儿童语言发育阶段，小儿对周围事物兴趣很浓，但语言功能尚不成熟，所以讲话时会出现口吃，是一种正常现象，随年龄的增长，口吃就会消失，所以口吃一般不会引起家长注意。但实际上口吃本身可以直接或间接地影响儿童的智力发育，导致不良心理的产生，应该重视。 口吃的...
婴儿孤独症是一种年幼时起病的精神障碍，与先天性风疹有关，常伴有癫痫。孤独症患儿大多智力落后，但可在音乐、记数字方面有特殊的才能。 关于婴儿孤独症病因的意见目前还不统一，多数研究者认为此类行为异常是由于器质病变。患儿往往有较多的体格异常及脑电图变化。 本病的表现常见有言语困难和社...
小儿多动症是一种以行为障碍为特征的常见的儿童病症。多在7岁前发??本病的病因还不十分清楚，认为与下列因素有关：母亲妊娠时精神紧张、受过严重的精神刺激、过度的愤怒或悲伤等影响了胎儿大脑的发育，妊娠期煤气中毒，婴儿早产，产伤或出生时缺氧等，都对脑功能造成不同程度的损害。另外患病儿童多住大城市，工业污染严...
儿童精神分裂症大多在学龄期发病，10岁以上发病者较多，男孩发病多于女孩。 本病是在遗传因素和环境因素两者共同影响下发?；级蠖嗍屑易迨罚嗍级窃谘现鼐翊碳は掠辗⒈静。绺改冈鹇罨蚓牛獾嚼鲜ε阑蛴胪д车取Ｕ饫喽∏靶愿翊蠖嗄谙颍郧楣露溃聊蜒裕ㄐ〔簧平煌?...
多发抽动症是一组发病于儿童的多发（至少一处以上）运动性抽动和不自主发声为特征的疾?１静】赡苁侵惺嗌窬橹饰陕乙鹕锇反灰斐！?多发抽动症发病在2～12岁之间，男孩多于女孩。抽搐常自面部开始，表现为眨眼，皱眉，口唇抽动，作怪相等。抽搐动作常为刻板式，重复发生，可以部分地、暂时地自我控制，精神紧张时...
21-三体综合征是由于小儿染色体畸变所引起的先天性疾病，以智能落后为主要表现，并具有特殊面容和其他畸形。 引起小儿染色体畸变的因素有：母亲在孕期接触大量放射线及化学药物；母亲妊娠年龄在35 岁以上或丈夫在55岁以上；母亲在怀孕早期患病毒感染如肝炎等。 21-三体综合征表现有智力...
猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾?１静〔∫蛴肽盖谆吃心炅浣洗笥泄亍２《哂猩し⒂倩骸⑼访娌炕巍⑵嫣氐目藿小⒅悄苷习捌の聘谋涞忍氐恪Ｓ捎诙嗍《哂锌奚⑷酰泼ń械奶氐悖食莆ń凶酆险鳌?猫叫综合征病儿出生时体重偏低，平均体重小于2500g，身长低于正常小儿，头小，生长障碍。最显著的特...
先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症，为性染色体畸变所致。多数病儿较正常男孩多一个X染色体。X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度更明显。 本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睾丸小，体格瘦长，须毛较短，青春期发育迟缓。由于无精子，一般不能生育。病儿可有...
先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病，病儿体内缺少一个性染色体。 本病病儿外型为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，乳腺不发育，无月经。出生体重低，体型矮小，呆板面容，智力正常或稍低，18%的病儿有智力障碍。颈部皮肤呈蹼状，双臂肘部外翻，常合并有心、肾、骨骼的各种先天畸形。新生儿期如...
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾?１静【哂幸糯浴Ｒ蛭级迥谌鄙俦奖彼狒腔福奖彼岵荒茏湮野彼幔蚨纬杀奖崃吭龆啵斐杀奖嵩谘褐泻湍约挂褐谢墼黾樱⒂械挠ざ窬低吃斐裳现厮鸷Α３錾笏孀藕奖彼崾澄锏牟欢仙闳耄奖岽涣吭黾樱幽蛑信懦觯纬杀奖崮颉６康谋奖彼幔种评?..
半乳糖血症是一种酶缺陷所造成的先天性代谢紊乱性疾?１静∮幸糯小⑴伎煞⒉。行远嘤谂裕捉峄檎咝《⒉÷式细摺?患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐...
糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本??糖原代谢病有13型。以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，并可导致智力障碍。以Ⅰ型最多见，一般出生时即有肝脏肿大明显，表面光滑，质地坚实，无压痛，无黄疸及脾大。少...
粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷，使粘多糖代谢障碍所致的疾?４徊锎罅慷鸦诠趋馈⑸窬⑵し簟⒀劢悄ぁ⒏卧唷⑵⒃唷⑿脑嗟却Γ斐商甯瘛⒕竦确⒂习鱿指髦指餮谋硐帧?粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型较多见。Ⅰ型多有智力障碍，Ⅳ型多无智力发育障碍，所以这里只谈Ⅰ型。 ...
肝豆状核变性病是一种先天性铜代谢异常的疾病，其特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织，由此引起一系列的症状。 肝豆状核变性以肝脏及神经系统受损最为常见。一般来说，肝脏症状较神经系统症状出现得早。肝脏症状可表现为肝脏肿大、黄疸、腹水、浮肿等，易误诊为肝炎。肝脏病症状可暂时好转，可反复发作，也有可能出现肝硬...
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸（蛋氨酸）的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢...
